Rarisimos casos medicos

Las enfermedades mas raras del mundo
En el mundo existen muchas enfermedades que causan asombro entre los espectadores y sufrimiento a las personas que las padecen, en este artículo he recopilado algunas de las anomalías físicas y transtornos mentales que más curiosidad causan y/o que se presentan con menos frecuencia entre la población mundial.

Síndrome Riley-Day (Insensibilidad Congénita al Dolor)

Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Síndrome del Acento Extranjero

Los pacientes bajo este malhablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión. Se cree que esto sucede cuando las zonas dañadas del cerebro corresponden con las encargadas del lenguaje. Este efecto es inevitable para la propia persona y, por su brusca aparición, suele traer como consecuencia problemas emocionales relacionados con la pérdida de identidad personal y del sentido de pertenencia a una comunidad.

Síndrome Kuru



Se caracterizan por tener repentinos ataques de risa descontrolada, se tropiezan, se vuelven bizcos, dicen cosas sin sentido y finalmente, fallecen.

Esta enfermedad estaba matando de risa a toda la tribu de Nueva Guinea, hasta que, en 1976, el médico Carleton Gajdusek le sugirió que abandonaran la costumbre de comerse a sus familiares difuntos para incrementar la propia sabiduría... Al principio se le rieron en la cara, pero luego acataron la idea; la enfermedad cesó de inmediato y Gajdusek recibió un premio Nobel de medicina.

Síndrome de Moebius

Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.

Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria)

Una de las enfermedades más raras que existen se llama progeria y se trata de un mal que acorta la vida de una forma dramática. Para quienes la padecen, un año equivale a siete u ocho, de manera que cuando debieran asistir a las clases del primer curso, estos enfermos sienten y piensan ya como ancianos. Mueren apenas alcanzados los 10 ó 12 años, precisamente a causa de demencia senil.

Hermafroditismo Verdadero



Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.

Hipoventilación Alveolar Primaria (La maldición de Ondina)

Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche. Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.

Síndrome de Capgras

Trastorno infrecuente en el que el sujeto cree que las personas cercanas han sido sustituidas por dobles o se comportan como actores. La persona considerada como impostora tiene el mismo parecido físico, pero el enfermo cree que su mente no es la de la persona original. Quienes lo padecen no sienten una relación emocional entre la imagen que ven y la persona que recuerdan, muchas veces aceptan vivir con los “impostores” sabiendo secretamente que no son quienes dicen ser. En algunos casos no se reconocen a ellos mismos en el espejo y se sienten tan perturbados al ver al “Doppelgänger” en el reflejo que tienen que retirar todos los espejos de la casa. Otros casos son de pacientes que tienen la convicción de que su mascota, coche, silla, etc. han sido cambiados por una réplica exacta. Es como estar en un universo paralelo.

Fibrodisplasia Osificante Progresiva (Enfermedad de Munchmeyer)

En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (Micropsia)

Es un desorden neurológico que afecta la percepción visual. Los sujetos perciben los objetos sustancialmente mucho más pequeños de lo que son en realidad (como si los vieran desde el lado equivocado de un telescopio). Por ejemplo, un animal doméstico, como un perro, puede parecer del tamaño de un ratón, o un coche como un coche de juguete. Se le debe el nombre por el personaje de ficción creado por Lewis Carrol, Alicia, quien percibía las cosas demasiado pequeñas o grandes tras la ingesta de hongos mágicas. Este síndrome suele ser temporal y venir asociado con migrañas. Carrol sufría de éstas, por lo que quizá simplemente describía su experiencia.

Síndrome de Proteus

Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Síndrome Koro

Koro (término javanés que significa “cabeza de tortuga”) es uno de los numerosos nombres para un delirio agudo que se ve sobretodo en el Sureste Asiático y el sur de la China, donde el paciente se vuelve repentinamente angustiado y alarmado por el convencimiento de que su pene está encogiendo hasta desaparecer dentro del abdomen, para luego causarle la muerte (como la cabeza de una tortuga que se retrae hacia dentro). Hay muchos coreanos que se pasan la vida estirando su pene para no morir. Puede ser contagioso, como el brote de 1967 en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados. Se piensa es tan sólo una reacción extrema a la natural retracción del pene por el frío u otras causas.

Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

En esta anomalía se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

No se conoce la causa en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programada de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Síndrome de Jerusalén

En ciertas ocasiones es tan fuerte el impacto que Jerusalén causa en los turistas (personas equilibradas antes de la visita) que algunos terminan por creerse personajes bíblicos. Más de doscientos casos al año hacen que se haya catalogado a esta psicosis religiosa como “síndrome de Jerusalén” (aunque comportamientos similares se han observado en otros lugares de importancia religiosa e histórica como la Meca o Roma). Observada desde la época medieval, sus víctimas llegan a creer que son profetas (Sansón, la Virgen María y el rey Salomón son los preferidos) y recorren la ciudad promulgando las Santas Escrituras o exhortando a los pecadores al arrepentimiento.

Fetus in Fetus (Gemelo Parásito)

Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él, se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.

Síndrome de Clérambault (Erotomanía)

El síndrome erotomaníaco se caracteriza por la convicción delirante y persistente de ser amado. El paciente normalmente es del sexo femenino y cree recibir mensajes y señales del objeto amoroso, que suele ser un hombre de nivel socioeconómico más elevado, y muy a menudo casado. Los rechazos por parte del objeto son interpretados como evidencias de amor hacia la paciente (conducta paradójica). El sujeto puede llegar a creer que la otra persona se está comunicando en secreto con ellos mediante sutiles métodos como la postura del cuerpo, la disposición de los objetos de la casa y otros actos aparentemente inocuos. El objeto de la ilusión tiene, generalmente, poco o ningún contacto con el erotómano, que a menudo piensa que la otra persona es la que inició la relación ficticia. En ocasiones, el objeto de la ilusión puede no existir en realidad, aunque por lo general suelen ser personas que aparecen en los medios de comunicación, como cantantes, actores y políticos.

Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Sindrome de Pica (Alotriofagia)

Es el apetito compulsivo por sustancias no comestibles, como carbón, tierra, tiza, ceniza del cigarrillo, pegamento, hielo e incluso pelo. La pica afecta a gente de todas las edades y es particularmente común en mujeres embarazadas y niños, especialmente aquéllos de zonas empobrecidas que padecen desnutrición. También afecta a personas mentalmente enfermas, en los cuales es especialmente peligroso porque tratan incluso de ingerir objetos afilados (acufagia). El riesgo más grave de este desorden son las obstrucciones gastrointestinales o roturas en el estómago.

Síndrome de la Mano Ajena o Síndrome Dr. Strangelove

Otro desorden provocado por un trauma cerebral, este extraño mal hace que la víctima pierda el control de una de sus manos, la cual cobra vida propia y puede llegar a hacer cualquier cosa, desde gesticular a desabrochar los botones que la otra mano intenta abrochar. El paciente del síndrome puede sentir tacto en la mano, pero creer que no es parte de su cuerpo y que no poseen control sobre sus movimientos (incluso no es consciente de lo que su mano realiza hasta que llama su atención). La única solución es mantenerla ocupada, por ejemplo sosteniendo algo, pero mejor que no sea el cuello.

Negligencia Hemisférica

Es el deterioro de los centros visuales de un lado del cerebro que provoca que el enfermo sólo vea la mitad de las cosas. Estos pacientes sólo comen el lado izquierdo de lo que tienen servido en el plato, escriben en el lado izquierdo de una hoja o se atan sólo el zapato izquierdo.

Ceguera al movimiento

Es una variedad muy rara de “visión ciega”. El paciente ve bien los objetos que permanecen estáticos, pero no percibe el movimiento. Si vierte café en una taza, capta sin problemas la cafetera, el plato y la taza… pero el chorro aparece ante sus ojos como una columna helada e inmóvil. Es un mal inhabilitante.

Síndrome de Cotard (Delirio Nihilista)

Es un raro desorden en el que la persona que lo sufre tiene la creencia de que está muerta, no existe, se está pudriendo y ha perdido los órganos internos. Algunos enfermos incluso llegan a percibir el olor de su carne en putrefacción o sienten como los gusanos los van devorando. Un caso famoso del síndrome Cotard describe a una mujer que estaba tan convencida de su muerte que insistía en vestir un sudario y se instaló en un ataúd. Pidió ser enterrada y como sus familiares se negaron, permaneció en su ataúd hasta que falleció algunas semanas después.

Polidactilismo

Deformidad congénita que implica nacer con más dedos de los normal (tanto en pies como en manos). Aunque raro, el polidactilismo es más corriente entre comunidades dadas al matrimonio entre parientes (endogamia), como los Amish. Celebridades con este mal incluyen a Ana Bolena, la desdichada segunda esposa del rey Enrique VIII (de la que corrió el rumor de que era bruja debido a su dedo extra). Según el Libro Guinness el record lo ostentan dos hermanos indios, Tribhuwan y Triloki Yadav, quienes se jactan de tener 6 dedos en cada mano y 6 dedos en cada pie.

Síndrome de Estocolmo

Es una respuesta psicológica que se ve a veces en los rehenes. Éstos muestran signos de simpatía, lealtad e incluso conformidad voluntaria con el secuestrador, a pesar de la situación de riesgo en la que se encuentran los rehenes. Este síndrome también puede encontrarse en otros casos, incluyendo aquellos como la violencia de género, violación y abuso de menores.

Síndrome de Lima

Justo el síndrome opuesto al síndrome de Estocolmo. En el síndrome de Lima los secuestradores se vuelven más compasivos con la situación y necesidades de los rehenes.

El síndrome se definió tras la toma de rehenes en la embajada Japonesa en Lima, Perú, donde 14 miembros del Movimiento Revolucionario Túpac Amaru (MRTA) tomó a cientos de rehenes en una fiesta en la residencia oficial del embajador japonés en Perú. A los pocos días del secuestro, los militantes liberaron a la mayoría de los rehenes, despreocupándose por su importancia, incluyendo al futuro presidente de Perú y a la madre del presidente de aquel entonces.

Sindrome de Diógenes

Es una condición caracterizada por una extrema autonegligencia, tendencia a recluirse y una acumulación compulsiva de objetos y, a veces, de animales. Se suele encontrar principalmente en ancianos y se asocia a la depresión senil. El nombre del síndrome, en realidad, sería erróneo ya que Diógenes tuvo una vida ascética y no hay datos que indiquen que desatendiera su propia higiene.

Síndrome de París

Es una condición exclusiva de los turistas japoneses. Este síndrome se caracteriza por una depresión de estos turistas mientras están en esta famosa ciudad. De los millones de turistas japoneses que visitan la ciudad cada año, alrededor de una docena padece este trastorno y tienen que volver a su país natal.La condición es básicamente una forma severa de “shock cultural”. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idílica de la ciudad, en vídeos como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis, se vuelven incapaces de discutir y se ven forzados a reprimir su propia ira lo que desemboca finalmente en una depresión.

Síndrome de Stendhal

Es un trastorno psicosomático que provoca taquicardia (aceleración del ritmo cardiaco), mareos, confusión e incluso alucinaciones en algunas personas que contemplan arte, normalmente cuando este arte es particularmente bello o hay una gran cantidad de obras de arte en un mismo lugar. El término puede ser también utilizado para describir una reacción similar en otras circunstancias, como por ejemplo cuando se contempla una inmensa belleza en la naturaleza.

Síndrome de Fregoli

El síndrome inverso al síndrome de Capgras. El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada. El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.

Paramnesia Reduplicativa

Es una ideación delirante en la que la persona cree que un lugar o zona ha sido duplicado, existiendo en dos o más lugares simultáneamente, o que ha sido “recolocado” en otro sitio. Por ejemplo, una persona podría creer que, de hecho, que no están en el hospital en el que había sido admitido, sino un hospital idéntico en apariencia en una zona diferente del país.

Ciclopía

Es una malformación congénita poco frecuente, producto de una secuencia que se inicia con un defecto en la división del cerebro embrionario que conlleva a la fusión de los ojos en un único ojo central.

Debido a la naturaleza de las imagenes no las muestro directamente, para verlas aqui: Imágenes

Sindrome del Niño Burbuja

Niño que sufre el mal de la inmunodeficiencia severa combinada (SCID en sus siglas inglesas), conocida, la cual determina una carencia de respuesta inmunológica ante cualquier germen, incluso aquellos que resultan inofensivos para las personas sanas, condición que condena al paciente a vivir en un entorno completamente esterilizado (usualmente un contenedor estanco de plástico transparente, de ahí lo de "burbuja") so pena de exponerse a una infección mortal.

Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal)

Es una enfermedad congénita que se caracteriza porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente, también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. Se debe a la insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de un fallo genético.

Ictiosis tipo Arlequín

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos).

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis.


Enfermedad de Lewandowsky-Lutz (Epidermodisplasia Verruciforme)

Es una infección rara, permanente y grave por el Virus del Papiloma Humano que al parecer es consecuencia de una deficiencia hereditaria en la inmunidada mediada por células. Las lesiones pueden asemejarse a las verrugas planas, pero a menudo son semejantes a la tiña versicolor y cubren el torso y las extremidades superiores e inferiores. Se hizo popular gracias al documental de Discovery Channel llamado "El Hombre Árbol"

Fenriz escribió:Síndrome del Acento Extranjero

Los pacientes bajo este malhablan su lengua materna, de forma involuntaria, como lo haría un extranjero, sin ni siquiera haber escuchado jamás el acento en cuestión. Se cree que esto sucede cuando las zonas dañadas del cerebro corresponden con las encargadas del lenguaje. Este efecto es inevitable para la propia persona y, por su brusca aparición, suele traer como consecuencia problemas emocionales relacionados con la pérdida de identidad personal y del sentido de pertenencia a una comunidad.

Esta es la que más curiosidad me produce, de la nada despiertas hablando un idioma que jamás conociste.